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2月27日，由國家衛(wèi)健委牽頭編寫的國內首部《罕見病診療指南(2019年版)》發(fā)布,，指南涵蓋了國家罕見病目錄中的121種罕見病,。

申論熱點獨家模擬預測題及詳細解析

【模擬預測題】

【國際罕見病缺乏診療規(guī)范，不能及時診斷一直是我國罕見病診療領域面臨的難題�,，F(xiàn)國內罕見病有了規(guī)范化的臨床診療指南,，請就此事談談你的觀點?】

“我國將近2000萬罕見病患者，每年新增病例超過20萬,，如果每個家庭有一個罕見病人,，整個家庭都會受到影響，總數(shù)可能達到全國總人口的十分之一,。”國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室主任,、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚介紹，罕見病具有患病率低,、種類繁多,、難診難治的特點，目前世界上已經(jīng)確認的罕見病超過7000種,，全球預計有3億名罕見病患者,，80%為遺傳疾病，普遍缺乏有效的治療方法,。因此我國目前迫切需要規(guī)范化的罕見病臨床診療,，切實提高罕見病診治的臨床水平。

國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長張宗久表示,，此次發(fā)布的《罕見病診療指南(2019年版)》,，共有100多名長期在臨床一線從事罕見病診療的專家學者參與,，是我國第一部關于罕見病的診療指南，涵蓋國家罕見病目錄中121種罕見病的診療,。“有助于進一步推動中國罕見病的規(guī)范化防治進程,，對于培養(yǎng)更多罕見病臨床醫(yī)學人才具有積極的意義。”張宗久說,。

事實上,，在指南出臺之前，關于罕見病診療已有一系列利好政策出臺,。2018年5月,，國家衛(wèi)生健康委員會等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》正式發(fā)布，共有121種疾病被收錄其中;本月11日,，在國務院常務會議上,，決定對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠;2月15日，國家衛(wèi)健委辦公廳發(fā)布關于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知,，遴選324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。據(jù)張宗久介紹,，協(xié)作網(wǎng)在牽頭醫(yī)院和職責醫(yī)院間打通雙向轉診,、專家巡診、遠程會診等,，以協(xié)同高效地實現(xiàn)罕見病的診療篩查康復的就醫(yī)全過程的連續(xù)診療服務,，方便罕見病患者的就醫(yī)取藥;同時構建了全國新生兒疾病篩查網(wǎng)絡，健全覆蓋全國的孕前產前檢查及疾病篩查,，努力降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷的發(fā)生率管理,，并通過支持罕見病用藥和臨床研究，促進臨床科研和孤兒藥開發(fā)的協(xié)同創(chuàng)新,。